Mucopolisacaridosis Felina tipo VI

La mucopolisacaridosis felina tipo VI (MPS) es un grupo de trastornos de almacenamiento lisosomal en gatos que involucran la deficiencia de enzimas específicas requeridas para la degradación de los glicosaminoglicanos (GAG). La mucopolisacaridosis felina VI se caracteriza por una deficiencia de N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa (4S), que conduce a la acumulación lisosomal y la excreción urinaria de GAG ​​dermatan sulfate (DS) (1).

El fenotipo grave de la MPS VI se caracteriza por retraso del crecimiento, rasgos faciales gruesos, rigidez articular, turbidez de la córnea, deformidades esqueléticas y participación de órganos y tejidos blandos en gatos. Como resultado del almacenamiento de DS en la válvula cardíaca y el pulmón, la función normal de estos órganos a menudo se ve comprometida, lo que lleva a una muerte temprana en los individuos afectados. El sistema nervioso central no parece estar afectado, incluso en individuos con MPS VI clínicamente grave. Actualmente, no existe un tratamiento seguro y eficaz disponible para los pacientes con MPS que no sea la intervención quirúrgica para aliviar los síntomas siempre que sea posible.