Defecto Craneofacial en Burmés (BHD)

Características y síntomas

La mutación genética del defecto de la cabeza birmana causa la interrupción de los procesos de desarrollo normales en la formación del cráneo y los rasgos faciales. En los gatos afectados, existe una duplicación del tejido de la mandíbula superior, junto con el desarrollo de dos paladares duros y dos juegos de almohadillas de bigotes. Además, la región del cráneo por encima de la mandíbula superior no se forma correctamente. Los ojos y oídos están ausentes o tienen malformaciones, y hay un cierre incompleto de las fontanelas del cráneo. El cerebro parece sobresalir del cráneo, aunque generalmente está cubierto por la piel. Estas malformaciones craneofaciales son graves y se manifiestan de inmediato al nacer. Los gatitos afectados generalmente nacen vivos y requieren eutanasia ya que la condición es incompatible con la vida.

Genética

El defecto de la cabeza (BHD, por sus siglas en inglés) se asocia a una eliminación en el gen ALX1 (proteína 1 de homeobox similar a Aristaless). El defecto se hereda de manera autosómica recesiva; sin embargo, los portadores de la mutación son más individuos braquicéfalos que los de tipo salvaje, por lo que el rasgo también se ha descripto como co-dominante. Cuando se aparean dos portadores (heterocigotos) en la concepción, cada gatito tiene un 25% de probabilidad de verse afectado, un 50% de probabilidad de ser un portador asintomático y un 25% de probabilidad de no ser afectado y no un portador.

Aunque la frecuencia de la mutación es mayor en las líneas “contemporáneas”, también se detecta en otras líneas de la raza Burmés. Se puede usar una prueba de ADN para identificar a los gatos que son portadores (heterocigotos) de la mutación que causa el defecto de la cabeza del Burmés.

Recursos y Fuentes:

Lyons, L.A., Erdman, C.A., Grahn, R.A., Hamilton, M.J., Carter, M.J., Helps, C.R., Alhaddad, H., and Gandolfi, B. (2016). Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) variant associated with craniofacial structure and frontonasal dysplasia in Burmese cats. Developmental Biology 409, 451–458.