Deficiencia de Piruvato Quinasa (PQ)

Síntomas y tipos

• Anemia

• Debilidad

• Pérdida muscular

• Ictericia (rara)

• Membranas mucosas pálidas

• Frecuencia cardíaca elevada (taquicardia)

• Incapacidad para realizar ejercicios de rutina.

Como se transmite?

La enfermedad se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Eso significa que un gato puede ser portador del gen defectuoso (heterocigoto) sin que desarrolle ningún signo de enfermedad. Los gatos enfermos (homocigotos) nacen a partir del cruce entre dos gatos portadores del gen defectuoso. Como los gatos portadores se mantienen sanos y la anemia de los gatos afectados se diagnostica después de bastante tiempo, es fácil que en un criadero exista una gran cantidad de descendencia de gatos portadores y afectados antes de que la enfermedad sea diagnosticada. Sin embargo, un dato positivo sería que, si detectamos un gato portador, este podría utilizarse para la cría siempre que queramos, siempre y cuando estemos seguros de cruzarlo con un gato no portador. Cruzando un gato portador con otro no portador, ningún gato de la descendencia será enfermo de deficiencia de PQ, y el 50% de los hijos resultarán libres del gen defectuoso. Mientras tengamos la precaución de testar a todos los descendientes, los portadores podrán ser utilizados para la cría siempre que nos aseguremos que van a ser cruzados sólo con gatos no portadores. De esta manera, podremos diseñar programas de reproducción controlada para que las líneas más valiosas genéticamente puedan conservarse.

Diagnóstico

Las pruebas de sangre pueden revelar un aumento en el número de plaquetas, así como también de glóbulos blancos (leucocitosis), anemia con glóbulos rojos pálidos (RBC) anormalmente grandes, glóbulos rojos con forma anormal llamados poicilocitos (poikilcytosis) y una variación en el color de RBC (policromasia ). Mientras tanto, el perfil bioquímico puede mostrar un exceso de hierro en la sangre (hiperferremia), un leve aumento de la bilirrubina y un ligero aumento de las enzimas hepáticas. Por último, el análisis de orina puede revelar altos niveles de bilirrubina.

Referencias y Fuentes:

• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3534511/

• https://vgl.ucdavis.edu/test/pk-deficiency-cat

• https://www.ufaw.org.uk/cats/abyssinian---pyruvate-kinase-deficiency-

• https://icatcare.org/advice/pyruvate-kinase-pk-deficiency/