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La atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad genética hereditaria de Maine Coon causada por la degeneración de las neuronas responsables de los movimientos voluntarios y conscientes (caminar, correr, sostener la cabeza, tragar, etc.).
La pérdida de neuronas en los primeros meses de vida conduce a debilidad muscular y atrofia, que se hace evidente a los 3-4 meses de edad. Los gatitos afectados desarrollan una marcha extraña con un balanceo de los cuartos traseros, generalmente son demasiado débiles para saltar y pararse con los corvejones casi tocándose. A los 5-6 meses de edad, la debilidad severa en los cuartos traseros es evidente y la masa muscular se reduce. Los gatos afectados no tienen dolor y la mayoría vive muy cómodamente como gatos de interior durante muchos años.
Atrofia muscular espinal (SMA) – Genética
Atrofia muscular espinal (SMA) – Genética
La causa genética de la atrofia muscular espinal recesiva tipo Maine Coon en gatos, que implica una gran deleción en el cromosoma A1 del gato, eliminando dos genes. Este trastorno se hereda como un rasgo autosómico recesivo. El gatito afectado portaba dos alelos mutados de la enfermedad, heredados de ambos padres. Los padres pueden no mostrar signos de enfermedad, pero en este caso son portadores obligados.
Recursos y Fuentes:
Fyfe, J. C., Menotti-Raymond, M., David, V. A., Brichta, L., Schäffer, A. A., Agarwala, R., O’Brien, S. J. (2006). An ~140-kb deletion associated with feline spinal muscular atrophy implies an essential LIX1 function for motor neuron survival. Genome Research, 16(9), 1084–1090. http://doi.org/10.1101/gr.5268806 PMID: 16899656
Iannaccone, S. T. (2005). Feline Spinal Muscular Atrophy. Pediatric Research, 57(3), 322–323. http://doi.org/10.1203/01.PDR.0000153671.11277.83
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