Síndrome Miasténico Congénito (SMC) en Gatos

El trastorno fue inicialmente llamado “espasticidad”. Esta enfermedad reportada por primera vez en la raza Devon Rex en 1974 se caracterizó aún más por Malik y sus colaboradores en 1993, quienes concluyeron con una distrofia muscular primaria. Aunque se describe principalmente en la raza Devon Rex, también afecta a la raza Sphynx. Las razas Sphynx y Devon Rex son genéticamente muy cercanas, debido al uso repetido de los gatos Devon Rex en los programas de reproducción de Sphynx.

Características y síntomas

Clínicamente, la debilidad y la fatiga del músculo esquelético representan características comunes y no específicas de los CMS. En los primeros cinco meses de su vida, los gatos afectados de las dos razas muestran una debilidad muscular general con una deficiencia funcional más pronunciada de la extremidad-faja y los músculos axiales, lo que ocasiona graves dificultades locomotoras, fatiga, saliente dorsal de las escápulas y ventroflexión pasiva de la cabeza y el cuello.

Genética

El síndrome se hereda de manera autosómica recesiva. El gato que porta una copia del gen mutado es heterocigoto y no mostrará síntomas de síndrome miasténico congénito (CMS). En teoría, cuando se aparean dos portadores (heterocigotos) en la concepción, cada gatito tendría un 25% de probabilidad de verse afectado, un 50% de probabilidad de ser un portador asintomático y un 25% de probabilidad de no ser afectado y no un portador. La prueba de ADN actualmente disponible ayudará a los propietarios a evitar los apareamientos en riesgo.

Recursos y Fuentes:

Abitbol, ​​M., Hitte, C., Bossé, P., Blanchard-Gutton, N., Thomas, A., Martignat, L., Blot, S. y Tiret, L. (2015). Una mutación COLQ Missense en gatos Sphynx y Devon Rex con síndrome miasténico congénito. PLoS ONE 10, e0137019.